Обсуждаем перечень орфанных заболеваний

Минздравсоцразвития разместило на своем сайте проект перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, а также порядок ведения регистра лиц, страдающих данными заболеваниями. Для этих заболеваний в настоящее время есть патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение не симптомов, а патологического процесса. Пока в него официально включено всего 24 нозологии, хотя представители пациентских организаций настаивают на том, что таких болезней в нашей стране не менее 40.